DNAミスマッチ修復遺伝子の異常が確認された大腸癌家族歴を伴わない若年性大腸癌の1例

吉田　徹^1）5）, 馬場　祐康^1）, 下沖　収^1）, 阿部　正^1）, 菅井　有^2）, 幅野　渉^2）, 上杉　憲幸^2）, 中村　眞一^2）, 斎藤　和好^3）, 野水　整^4）5）

岩手県立久慈病院外科^1）, 岩手医科大学臨床病理部門^2）, 岩手医科大学第1外科^3）,
星総合病院外科^4）, 家族性腫瘍研究会^5）

　若年性大腸癌でミスマッチ修復遺伝子の異常を確認した症例を報告する．症例は28歳男性．下痢を主訴に来院した．下腹部に小児頭大の腫瘤を触知し，直腸診で肛門縁から3cmに全周性の腫瘤を認めた．CT，MRIにて骨盤腔内に充実性腫瘤を認め，生検の結果直腸癌の診断で手術を施行した．病理組織学的検査では高分化型腺癌，a1 n0 ly1 v1 stage IIで粘液産生が著明であった．癌部の遺伝子不安定性の検索を行ったところhigh-frequency Microsatellite instability（MSI-H）であった．germ lineでの検索でhMSH-2遺伝子にinframe変異を認め，遺伝性非ポリポージス大腸癌と診断した．散発例大腸癌でも，MSI-Hの症例は家族を含め，癌の早期発見のために注意深いfollow upが必要である．

索引用語
microsatellite instability (MSI), hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma (HNPCC), h-MSH2

別刷請求先
吉田　徹　〒028-8040　久慈市旭町10-1　岩手県立久慈病院外科

受理年月日
2002年10月30日

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