家族性高コレステロール血症・ヘテロタイプの父親をドナーとして生体肝移植を行った同ホモタイプの1例

白幡　康弘, 川岸　直樹, 関口　悟, 大河内　信弘^＊, 里見　進

東北大学医学部附属病院・移植再建内視鏡外科, 筑波大学医学部消化器外科^＊

　家族性高コレステロール血症・ホモタイプは約100万人に1人の遺伝的疾患であり，生後より高度な高コレステロール血症を生じ，四肢関節部の皮膚黄色腫が特徴的である．幼少より重度の動脈硬化性病変をもたらし，20歳未満にて心筋梗塞などが発症し，致死的となる．この疾患に対して肝移植は効果的治療法であり，欧米においては脳死ドナーからの肝移植が行われ，効果を得ている．今回，我々はヘテロタイプの父親をドナーとする家族性高コレステロール血症・ホモタイプの2歳5か月の男児に対する生体肝移植を経験した．術前血清コレステロール値は800 mg/dlを超えていた．肝移植後，高脂血症薬の併用も行い，コレステロール値は250―300 mg/dlまで低下させることが出来，有効な治療効果を得ることが出来た．現在，移植後43か月を経過し，食事制限も行わず，問題なく成長している．本疾患ホモタイプに対して，ヘテロタイプをドナーとして生体肝移植を行うことは，生体肝移植の機会を増やし，予後の改善に寄与すると考えられる．

索引用語
homozygous familial hypercholesterolemia, living donor liver transplantation, donor with heterozygous familial hypercholesterolemia

別刷請求先
白幡　康弘　〒980-8574　仙台市青葉区星陵町1-1　東北大学大学院医学系研究科・先進外科学分野

受理年月日
2004年7月28日

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